Familial gestational hyperthyroidism
ORPHA:99819DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)3
HP:0000836Hyperthyroidism
HP:0011790Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect
HP:0012188Hyperemesis gravidarum
Очень частый (80–99%)6
HP:0000853Goiter
HP:0001824Weight loss
HP:0002014Diarrhea
HP:0002378Hand tremor
HP:0008249Thyroid hyperplasia
HP:0011784Thyrotoxicosis with diffuse goiter
Частый (30–79%)4
HP:0000713Agitation
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001270Motor delay
HP:0002360Sleep abnormality
Периодический (5–29%)1
HP:0000520Proptosis
Исключён (0%)1
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)