Ravine syndrome
ORPHA:99852DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SLC7A2-IT1 | SLC7A2 intronic transcript 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Non-coding RNA | — |
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)4
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002039Anorexia
HP:0002448Progressive encephalopathy
HP:0004325Decreased body weight
Очень частый (80–99%)6
HP:0000932Abnormality of the posterior cranial fossa
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0002134Abnormality of the basal ganglia
HP:0002363Abnormal brainstem morphology
HP:0007366Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
Частый (30–79%)2
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0006958Abnormal auditory evoked potentials
Периодический (5–29%)2
HP:0001600Abnormality of the larynx
HP:0002104Apnea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 38 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)