Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F
ORPHA:99940DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0003376Steppage gait
HP:0003444EMG: chronic denervation signs
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0007289Limb fasciculations
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
HP:0009129Upper limb amyotrophy
HP:0010829Impaired temperature sensition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)