Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
ORPHA:99944DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Частый (30–79%)9
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0009130Hand muscle atrophy
HP:0011096Peripheral demyelination
HP:0011675Arrhythmia
Периодический (5–29%)1
HP:0001270Motor delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)