Intermediate DEND syndrome

ORPHA:99989DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:99989DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KCNJ11	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	600937

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)