← Назад
🧬
PNPT1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
gene with protein product
OMIM: 610316
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Combined oxidative phosphorylation defect type 13
ORPHA:319514
→
Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
ORPHA:90636
→
Spinocerebellar ataxia type 25
ORPHA:101111
→
Start
AI Chat
Alle
Anmelden
M
Produkte
Tools
Preise
DE
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PNPT1
🧬
PNPT1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
gene with protein product
OMIM: 610316
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Combined oxidative phosphorylation defect type 13
ORPHA:319514
→
Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
ORPHA:90636
→
Spinocerebellar ataxia type 25
ORPHA:101111
→