← Назад
🧬
AARS1
alanyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 601065
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
ORPHA:228174
→
Trichothiodystrophy
ORPHA:33364
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
ORPHA:442835
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
AARS1
🧬
AARS1
alanyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 601065
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
ORPHA:228174
→
Trichothiodystrophy
ORPHA:33364
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
ORPHA:442835
→