← Назад
🧬
ACTB
actin beta
gene with protein product
OMIM: 102630
5 заболеваний
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
ORPHA:79107
→
Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia
ORPHA:674653
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
ORPHA:2995
→
Соматическая мутация (причина)
1
Becker nevus syndrome
ORPHA:64755
→
Часть слитого гена
1
Pseudomyogenic hemangioendothelioma
ORPHA:673556
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
ACTB
🧬
ACTB
actin beta
gene with protein product
OMIM: 102630
5 заболеваний
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
2
Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
ORPHA:79107
→
Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia
ORPHA:674653
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
ORPHA:2995
→
Соматическая мутация (причина)
1
Becker nevus syndrome
ORPHA:64755
→
Часть слитого гена
1
Pseudomyogenic hemangioendothelioma
ORPHA:673556
→