Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
ORPHA:79107Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)19
HP:0000158Macroglossia
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000348High forehead
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000882Hypoplastic scapulae
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002015Dysphagia
HP:0002571Achalasia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0002808Kyphosis
HP:0002983Micromelia
HP:0004322Short stature
HP:0007325Generalized dystonia
HP:0008796Externally rotated hips
HP:0100613Death in early adulthood
Частый (30–79%)2
HP:0000518Cataract
HP:0000618Blindness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 15 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)