← Назад
🧬
ACTG1
actin gamma 1
gene with protein product
OMIM: 102560
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
ORPHA:90635
→
Coloboma of choroid and retina
ORPHA:98942
→
Coloboma of iris
ORPHA:98944
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
ORPHA:2995
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
ACTG1
🧬
ACTG1
actin gamma 1
gene with protein product
OMIM: 102560
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
ORPHA:90635
→
Coloboma of choroid and retina
ORPHA:98942
→
Coloboma of iris
ORPHA:98944
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
ORPHA:2995
→