← Назад

Coloboma of iris

ORPHA:98944Morphological anomaly

Ассоциированные гены (5)

ACTG1
actin gamma 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 102560
FZD5
frizzled class receptor 5
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 601723
SALL2
spalt like transcription factor 2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 602219
ABCB6
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605452
PAX6
paired box 6
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607108

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы