← Назад
🧬
AMMECR1
AMMECR nuclear protein 1
gene with protein product
OMIM: 300195
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
ORPHA:86818
→
Герминативная мутация (причина)
1
Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome
ORPHA:688581
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
AMMECR1
🧬
AMMECR1
AMMECR nuclear protein 1
gene with protein product
OMIM: 300195
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
ORPHA:86818
→
Герминативная мутация (причина)
1
Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome
ORPHA:688581
→