← Назад
🧬
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
gene with protein product
OMIM: 120220
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Bethlem muscular dystrophy
ORPHA:610
→
Ullrich congenital muscular dystrophy
ORPHA:75840
→
Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
ORPHA:646113
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
COL6A1
🧬
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
gene with protein product
OMIM: 120220
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Bethlem muscular dystrophy
ORPHA:610
→
Ullrich congenital muscular dystrophy
ORPHA:75840
→
Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
ORPHA:646113
→