Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
ORPHA:646113DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| COL6A1 | collagen type VI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120220 |
| COL6A2 | collagen type VI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120240 |
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120250 |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)