← Назад
🧬
CRPPA
CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
gene with protein product
OMIM: 614631
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
3
Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
ORPHA:370980
→
ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
ORPHA:352479
→
Walker-Warburg syndrome
ORPHA:899
→
Герминативная мутация (причина)
1
Muscle-eye-brain disease
ORPHA:588
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
CRPPA
🧬
CRPPA
CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
gene with protein product
OMIM: 614631
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
3
Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
ORPHA:370980
→
ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
ORPHA:352479
→
Walker-Warburg syndrome
ORPHA:899
→
Герминативная мутация (причина)
1
Muscle-eye-brain disease
ORPHA:588
→