← Назад
🧬
EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
gene with protein product
OMIM: 608210
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Multiple osteochondromas
ORPHA:321
→
Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
ORPHA:466926
→
Роль в фенотипе
1
Potocki-Shaffer syndrome
ORPHA:52022
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
EXT2
🧬
EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
gene with protein product
OMIM: 608210
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Multiple osteochondromas
ORPHA:321
→
Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
ORPHA:466926
→
Роль в фенотипе
1
Potocki-Shaffer syndrome
ORPHA:52022
→