Potocki-Shaffer syndrome
ORPHA:52022Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)10
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000347Micrognathia
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000437Depressed nasal tip
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004331Decreased skull ossification
HP:0100777Exostoses
Частый (30–79%)7
HP:0000054Micropenis
HP:0000322Short philtrum
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0001250Seizure
HP:0002697Parietal foramina
HP:0002714Downturned corners of mouth
Периодический (5–29%)6
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000822Hypertension
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001903Anemia
HP:0002667Nephroblastoma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)