← Назад
🧬
HARS1
histidyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 142810
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
Usher syndrome type 3
ORPHA:231183
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
ORPHA:488333
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
HARS1
🧬
HARS1
histidyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 142810
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
Usher syndrome type 3
ORPHA:231183
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
ORPHA:488333
→