Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
ORPHA:488333DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)5
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0007108Demyelinating peripheral neuropathy
HP:0008959Distal upper limb muscle weakness
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)6
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0001761Pes cavus
HP:0003376Steppage gait
HP:0007002Motor axonal neuropathy
Периодический (5–29%)9
HP:0001765Hammertoe
HP:0003100Slender long bone
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0006937Impaired distal tactile sensation
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0012531Pain
HP:0030051Tip-toe gait
HP:0030237Hand muscle weakness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)