← Назад
🧬
MEF2C
myocyte enhancer factor 2C
gene with protein product
OMIM: 600662
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
5q14.3 microdeletion syndrome
ORPHA:228384
→
Основной фактор предрасположенности
1
Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia
ORPHA:576227
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation
ORPHA:664416
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
MEF2C
🧬
MEF2C
myocyte enhancer factor 2C
gene with protein product
OMIM: 600662
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
1
5q14.3 microdeletion syndrome
ORPHA:228384
→
Основной фактор предрасположенности
1
Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia
ORPHA:576227
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation
ORPHA:664416
→