Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation

ORPHA:664416Etiological subtypeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

myocyte enhancer factor 2C

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:664416Etiological subtypeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600662

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)