← Назад
🧬
NPHP1
nephrocystin 1
gene with protein product
OMIM: 607100
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Senior-Loken syndrome
ORPHA:3156
→
Joubert syndrome with renal defect
ORPHA:220497
→
Juvenile nephronophthisis
ORPHA:93592
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Bardet-Biedl syndrome
ORPHA:110
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
NPHP1
🧬
NPHP1
nephrocystin 1
gene with protein product
OMIM: 607100
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Senior-Loken syndrome
ORPHA:3156
→
Joubert syndrome with renal defect
ORPHA:220497
→
Juvenile nephronophthisis
ORPHA:93592
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Bardet-Biedl syndrome
ORPHA:110
→