← Назад
🧬

PAH

phenylalanine hydroxylase

gene with protein productOMIM: 6123493 заболевания
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3
Maternal phenylketonuria syndromeORPHA:2209
→
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuriaORPHA:293284
→
Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuriaORPHA:708895
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)