← Назад

Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria

ORPHA:708895Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

PAH
phenylalanine hydroxylase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 612349

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы