← Назад
🧬
PHGDH
phosphoglycerate dehydrogenase
gene with protein product
OMIM: 606879
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:79351
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
ORPHA:583607
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PHGDH
🧬
PHGDH
phosphoglycerate dehydrogenase
gene with protein product
OMIM: 606879
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
1
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:79351
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
ORPHA:583607
→