← Назад

Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

ORPHA:583607Etiological subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

PHGDH
phosphoglycerate dehydrogenase
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 606879

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы