← Назад
🧬
PNKP
polynucleotide kinase 3'-phosphatase
gene with protein product
OMIM: 605610
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Early infantile developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:1934
→
Ataxia-oculomotor apraxia type 4
ORPHA:459033
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
ORPHA:101101
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PNKP
🧬
PNKP
polynucleotide kinase 3'-phosphatase
gene with protein product
OMIM: 605610
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Early infantile developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:1934
→
Ataxia-oculomotor apraxia type 4
ORPHA:459033
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
ORPHA:101101
→