Ataxia-oculomotor apraxia type 4
ORPHA:459033DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Облигатный (100%)1
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)5
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0001513Obesity
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0001332Dystonia
Периодический (5–29%)14
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0001761Pes cavus
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
HP:0002442Dyscalculia
HP:0010522Dyslexia
HP:0000736Short attention span
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0001260Dysarthria
HP:0002172Postural instability
HP:0001780Abnormality of toe
HP:0008955Progressive distal muscular atrophy
Исключён (0%)1
HP:0001009Telangiectasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)