← Назад
🧬
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
gene with protein product
OMIM: 607608
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
ORPHA:77293
→
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
ORPHA:77292
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
SMPD1
🧬
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
gene with protein product
OMIM: 607608
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
2
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
ORPHA:77293
→
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
ORPHA:77292
→