Ассоциированные гены (1)

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth

1-9 / 1 000 000

Europe

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:77292DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SMPD1	sphingomyelin phosphodiesterase 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	607608

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Prevalence at birth	1-9 / 1 000 000	0.25	Europe	Value and class
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)