Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
ORPHA:1000DiseaseX-linked recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000505Visual impairment
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001107Ocular albinism
Частый (30–79%)1
HP:0000486Strabismus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)