← Назад
🧬
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
gene with protein product
OMIM: 607246
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Ген-кандидат
2
Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
ORPHA:1000
→
X-linked recessive ocular albinism
ORPHA:54
→
Герминативная мутация (причина)
1
Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency
ORPHA:664511
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
AP3D1
🧬
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
gene with protein product
OMIM: 607246
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Ген-кандидат
2
Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
ORPHA:1000
→
X-linked recessive ocular albinism
ORPHA:54
→
Герминативная мутация (причина)
1
Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency
ORPHA:664511
→