Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
ORPHA:100986DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)5
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003487Babinski sign
HP:0007340Lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)6
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0001761Pes cavus
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0007210Lower limb amyotrophy
HP:0011448Ankle clonus
Периодический (5–29%)3
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
Очень редкий (1–4%)10
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001271Polyneuropathy
HP:0002015Dysphagia
HP:0002650Scoliosis
HP:0003484Upper limb muscle weakness
HP:0006986Upper limb spasticity
HP:0009129Upper limb amyotrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)