Autosomal dominant spastic paraplegia type 13
ORPHA:100994DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)2
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
Частый (30–79%)9
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0003487Babinski sign
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
Периодический (5–29%)3
HP:0000012Urinary urgency
HP:0001761Pes cavus
HP:0002650Scoliosis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000510Rod-cone dystrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)