Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
ORPHA:100998DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)6
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001436Abnormality of the foot musculature
HP:0002064Spastic gait
HP:0003487Babinski sign
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
HP:0009130Hand muscle atrophy
Периодический (5–29%)10
HP:0001171Split hand
HP:0001763Pes planus
HP:0002174Postural tremor
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0030237Hand muscle weakness
HP:0030838Hip pain
HP:0030839Knee pain
HP:0031374Ankle weakness
HP:0040131Abnormal motor nerve conduction velocity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)