← Назад
🧬
BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
gene with protein product
OMIM: 606158
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
4
Distal hereditary motor neuropathy type 5
ORPHA:139536
→
Progressive encephalopathy-severe neurodegeneration-lipodystrophy syndrome
ORPHA:363400
→
Congenital generalized lipodystrophy type 2
ORPHA:696289
→
Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
ORPHA:100998
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
BSCL2
🧬
BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
gene with protein product
OMIM: 606158
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
4
Distal hereditary motor neuropathy type 5
ORPHA:139536
→
Progressive encephalopathy-severe neurodegeneration-lipodystrophy syndrome
ORPHA:363400
→
Congenital generalized lipodystrophy type 2
ORPHA:696289
→
Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
ORPHA:100998
→