Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
ORPHA:1010DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)6
HP:0000653Sparse eyelashes
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0045075Sparse eyebrow
Частый (30–79%)7
HP:0000958Dry skin
HP:0001807Ridged nail
HP:0004528Generalized hypotrichosis
HP:0010491Digital constriction ring
HP:0011838Sclerodactyly
HP:0012785Flexion contracture of finger
HP:0032152Keratosis pilaris
Периодический (5–29%)10
HP:0001041Facial erythema
HP:0001058Poor wound healing
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0002298Absent hair
HP:0002435Meningocele
HP:0009886Trichorrhexis nodosa
HP:0009900Unilateral deafness
HP:0031057Skin fissure
HP:0040189Scaling skin
HP:0100018Nuclear cataract
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000613Photophobia
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)