← Назад
🧬

GJA1

gap junction protein alpha 1

gene with protein productOMIM: 1210147 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)4
Craniometaphyseal dysplasiaORPHA:1522
→
Oculodentodigital dysplasiaORPHA:2710
→
Erythrokeratodermia variabilisORPHA:317
→
Syndactyly type 3ORPHA:93404
→
Основной фактор предрасположенности1
Hypoplastic left heart syndromeORPHA:2248
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in1
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopeciaORPHA:1010
→
Ген-кандидат1
Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNBORPHA:90636
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)