Familial hypofibrinogenemia
ORPHA:101041Clinical subtypeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134820 |
| FGB | fibrinogen beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134830 |
| FGG | fibrinogen gamma chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134850 |
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)