X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4
ORPHA:101078DiseaseX-linked recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001284Areflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
Частый (30–79%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0007328Impaired pain sensation
Периодический (5–29%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001337Tremor
HP:0002360Sleep abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)