Spinocerebellar ataxia type 23
ORPHA:101108DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)6
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0001260Dysarthria
HP:0001310Dysmetria
HP:0003487Babinski sign
HP:0006886Impaired distal vibration sensation
HP:0010831Impaired proprioception
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)