← Назад

Familial isolated congenital asplenia

ORPHA:101351Morphological anomalyAutosomal dominant

Ассоциированные гены (2)

NKX2-5
NK2 homeobox 5
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600584
RPSA
ribosomal protein SA
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 150370

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы