← Назад
🧬

NKX2-5

NK2 homeobox 5

gene with protein productOMIM: 60058411 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)5
Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndromeORPHA:1479
→
AthyreosisORPHA:95713
→
Thyroid ectopiaORPHA:95712
→
Atrial septal defect, ostium secundum typeORPHA:99103
→
Familial isolated congenital aspleniaORPHA:101351
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in2
Familial bicuspid aortic valveORPHA:402075
→
Hereditary atrial fibrillationORPHA:334
→
Основной фактор предрасположенности1
Hypoplastic left heart syndromeORPHA:2248
→
Ген-кандидат1
Tetralogy of FallotORPHA:3303
→
Модифицирующая мутация1
Hereditary progressive cardiac conduction defectORPHA:871
→
Роль в фенотипе1
Deletion 5q35 syndromeORPHA:1627
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)