Ассоциированные гены (1)

EPH receptor B4

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 1

HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature

Частый (30–79%) — 2

HP:0002617Dilatation

HP:0100784Peripheral arteriovenous fistula

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:1053Morphological anomalyNot applicableAntenatal, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
EPHB4	EPH receptor B4	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600011

Очень частый (80–99%)1

HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature

Частый (30–79%)2

HP:0002617Dilatation

HP:0100784Peripheral arteriovenous fistula

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)