Ataxia-oculomotor apraxia type 1

ORPHA:1168DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

aprataxin

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%) — 5

HP:0000707Abnormality of the nervous system

HP:0001251Ataxia

HP:0001288Gait disturbance

HP:0009830Peripheral neuropathy

HP:0010747Medial flaring of the eyebrow

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Ataxia-oculomotor apraxia type 1

ORPHA:1168DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
APTX	aprataxin	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	606350

Фенотипы (HPO)5

Очень частый (80–99%)5

HP:0000707Abnormality of the nervous system

HP:0001251Ataxia

HP:0001288Gait disturbance

HP:0009830Peripheral neuropathy

HP:0010747Medial flaring of the eyebrow

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)