Pseudo-TORCH syndrome type 1
ORPHA:1229Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002514Cerebral calcification
Частый (30–79%)2
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)