Best vitelliform macular dystrophy
ORPHA:1243DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000505Visual impairment
HP:0008028Cystoid macular degeneration
HP:0012508Metamorphopsia
Частый (30–79%)1
HP:0000551Color vision defect
Периодический (5–29%)2
HP:0001123Visual field defect
HP:0001139Choroideremia
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Denmark | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 20 | Sweden | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Denmark | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)