Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
ORPHA:1300Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000347Micrognathia
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0002230Generalized hirsutism
Частый (30–79%)14
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000046Small scrotum
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000059Hypoplastic labia majora
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002650Scoliosis
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008288Nonketotic hyperglycinemia
HP:0009754Fibrous syngnathia
HP:0009755Ankyloblepharon
HP:0009756Popliteal pterygium
HP:0100267Lip pit
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Периодический (5–29%)4
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000453Choanal atresia
HP:0001171Split hand
HP:0001328Specific learning disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Worldwide | Value and class |
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)