Caffey disease
ORPHA:1310Malformation syndromeAutosomal dominant, UnknownAntenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0005731Cortical irregularity
HP:0100658Cellulitis
Частый (30–79%)4
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001945Fever
HP:0006465Periosteal thickening of long tubular bones
HP:0100963Hyperesthesia
Периодический (5–29%)8
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000520Proptosis
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002650Scoliosis
HP:0004490Calvarial hyperostosis
HP:0005791Cortical thickening of long bone diaphyses
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0010702Increased circulating antibody level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)