COL1A1
collagen type I alpha 1 chain
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)9
Caffey diseaseORPHA:1310
→Classical Ehlers-Danlos syndromeORPHA:287
→Osteogenesis imperfecta type 1ORPHA:216796
→Osteogenesis imperfecta type 2ORPHA:216804
→Osteogenesis imperfecta type 3ORPHA:216812
→Osteogenesis imperfecta type 4ORPHA:216820
→Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndromeORPHA:230857
→Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndromeORPHA:1899
→High bone mass osteogenesis imperfectaORPHA:314029
→Часть слитого гена1